Мутации в генах F2 (протромбин) и F5 (фактор V, Лейденская мутация) приводят к нарушению регуляции свертывания крови и повышают вероятность тромбозов, особенно при сочетании с другими факторами риска. Об этом «Газете.Ru» рассказала ведущий научный сотрудник и председатель экспертного совета компании MyGenetics Ирина Колесникова.
Нарушения системы свертывания крови – одна из ключевых проблем современной медицины, поскольку они связаны с повышенным риском тромбообразования и серьезными осложнениями, такими как тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инфаркты и инсульты, тромботические осложнения беременности. Особое внимание уделяется наследственным тромбофилиям – генетически обусловленным состояниям, при которых в организме присутствуют мутации, повышающие склонность к образованию тромбов.
«F2 (протромбин) – фактор свертывания крови II. Является предшественником тромбина, витамин К-зависимым гликопротеиновым проэнзимом, под воздействием активированного Х фактора свертывания крови превращающийся в тромбин, который, в свою очередь, трансформирует растворимый белок фибриноген (фактор свертывания I) в нерастворимые фибриновые волокна. Мутация данного гена является известным фактором риска тромбозов. В частности, наличие этой вариации связано с повышенным риском осложнений беременности. Для возрастных женщин этот ген важен в контексте прогноза риска тромботических осложнений при назначении менопаузальной гормональной терапии», – объяснила генетик.
F5 (проакцелерин) – фактор свертывания крови V, или фактор Лейдена, является предшественником акцелерина – активной формы фактора V.
«Проакцелерин активирует переход протромбина в тромбин, который участвует в процессе тромбообразования. В нормальных условиях проакцелерин после выполнения своей функции инактивируется естественным антикоагулянтом – протеином С. При нарушении структуры проакцелерин становится устойчивым к действию протеина С, что нарушает регуляцию каскада свертывания крови. Полиморфизм в этом гене (наряду с F2) является одним из наиболее часто встречающихся факторов, ведущих к тромбофилии, и одним из часто встречающихся генетических вариантов, связанных с привычным невынашиванием беременности, и также должен приниматься во внимание у возрастных женщин», – рассказала генетик.
Оба описанных генетических варианта хорошо известны, а их анализ даже включен в некоторые клинические рекомендации. Например, скрининг этих вариантов рекомендован при назначении менопаузальной гормональной терапии, в ряде случаев – для выявления риска венозных тромбоэмболических осложнений в травматологии и ортопедии, в некоторых случаях может быть проведен в связи с ишемическим инсультом.
Ранее был назван объем талии у мужчин и женщин, который указывает на высокие риски диабета.