Минздрав России расширяет программу неонатального скрининга: с 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике ведомства Сергей Куцев.
По его словам, включение новых методов диагностики в скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию.
Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ из-за нарушения окисления и накопления в органах и тканях длинноцепочечных жирных кислот.
Что касается дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, то это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое приводит к тяжелому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина, добавил специалист.
До этого правительство поручило Минздраву расширить генетический скрининг всех появившихся в стране младенцев, а также их родителей на этапе планирования беременности. Этот пункт входит в Стратегию реализации семейной и демографической политики и поддержки многодетности в России. Зачем это нужно и будут ли сразу после рождения полностью секвенировать (читать) геномы — в материале «Газеты.Ru».
Ранее ученый призвал анализировать геномы всех россиян при рождении.